பொதுவாக, மனிதர்களுக்கு ஒவ்வொரு செல்களிலும் 46 எண்ணிக்கை மரபிழைகள் இருக்கும். இம்மரபிழைகளை ஆங்கிலத்தில் க்ரோமோசோம் (CHROMOSOME) என்றழைப்பர்.  ஆனால், இந்த எண்ணிக்கையில் பிழை ஏற்பட்டு, 47 மரபிழைகள் ஒரு கருவிற்கு கிடைக்குமாயின், அது டவுண் சின்றோம் (Down Syndrome) என அறியப்படுகிறது. இம்மாதிரியான குழந்தைகள், புத்தி திறன் (IQ) கம்மியாகவும், சிலபல உடல் குறைபாடுகளும் ஏற்படும். இந்த நோயினை முதன்முதலில் பிரித்தறிந்த மருத்துவரின் (Dr John Langdon Down) பெயரால் இந்நோய் டவுண் சின்றோம் என அறியப்படுகிறது

சிசுவிற்கு டவுண் குறைபாடு உள்ளதா என உறுதி செய்ய ஒரே வழி சிசுவின் மரபிழைகளை எண்ணிக்கை பார்பது தான். இதற்கு சிசுவின் செல்கள் எடுக்க வேண்டும். ஓரு ஊசி மூலம் சிசுவின் செல்களை பன்னீரில் இருந்தோ (ஆம்நியோசென்டிஸிஸ், Amniocentesis), நஞ்சில் இருந்தோ (சி வி எஸ், CVS) எடுக்கப்படும்.  ஆனால், இவ்வகை பரிசோதைனயில், 500-ல் ஒருவருக்கு கர்ப்ப இழப்பு ஏற்படும் வாய்ப்பு இருப்பதால், இப்பரிசோதனை எல்லாவருக்கும் பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை.

மேற்குறிப்பிட்டுள்ள ட்வுண் சின்றோம் கண்டறியும் பரிசோதனைகளுல் ஏதேனும் ஒன்றில் அதிக வாய்ப்பு உள்ளது என அறியப்படுபவர்களுக்கு மட்டுமே பரிந்துரைக்கப்படுகிறது

பல நூறு மரபியல் நோய்கள் இருப்பினும், அவை யாவும் அரிதானவை. ஆனால், டவுண் சின்றோம் மட்டும், 600 பிறப்புகளில் ஒன்றில் பாதிக்கிறது. மூன்றாம் மாத பரிசோதனையின் முக்கிய நோக்கம், சிசுவிற்கு இந்த ட்வுண் சின்றோம் குறைபாடு இருப்பதற்கான வாய்ப்பு என்ன என்பதை கணிப்பதே.

மூன்றாம் மாத பரிசோதனையின் மூலம், சிசுவிற்கு ட்வுண் சின்றோம் குறைபாடு உள்ளதா இல்லையா என உறுதி செய்ய இயலாது. மாறாக, சிசுவிற்கு இக்குறைபாடு இருப்பதற்கான வாய்ப்பு மட்டுமே கணிக்க இயலும்.

அதிக வாய்ப்பு உள்ளவர்க்கு, உறுதி படுத்தக் கூடிய பரிசோதனை (சி வி எஸ், அல்லது ஆம்நியோ ) பரிந்துரைக்கப்படும்.

இரு முக்கிய பாகங்கள் உள்ளன:

  1. ஸ்கேன்: இதன் மூலம் சிசுவின் நீளம், பின் கழுத்து நீர் அளவு, மூக்கின் எலும்பு தன்மை, இருதய துடிப்பு ஆகியன அளக்கப்படும்
  2. இரத்த பரிசோதனை: இதன் மூலம் சிசு சுரக்கும் இரு வகையான ஹார்மோன்கள் தாயின் இரத்தத்தில் அளக்கப்படும்.

இவ்விரு பாகங்களும் முக்கியமே. இரண்டையும் சேர்த்து கணிணி மூலம் டவுண் சின்றோம் வருவதற்கான வாய்ப்பைத் துல்லியமாக கணிக்க இயலும்.

மூன்றாம் மாத பரிசோதனையின் முடிவு சிசுவிற்கு டவுண் குறைபாடு இருப்பதற்கான வாய்ப்பினை தெரிவிக்கும், எனவே இது ஒரு இலக்கமாக (number) கொடுக்கப்படும். உதாரணத்திற்கு, முடிவு 1:970 என்றால், இதே போன்ற முடிவு வந்துள்ள 970 கர்ப்பங்களில் ஒரு கர்ப்பத்தில் மட்டும் சிசுவிற்கு டவுண் சின்றோம் இருக்கும்; மற்ற 969 கர்ப்பங்களில் டவுண் சின்றோம் இருக்காது.

மருத்துவ தரப்பில் இருந்து,  1:  250 வாய்ப்பை விட கூடுதல் வாய்ப்பு இருப்பின், (உதாரணம், 1: 170, அல்லது 1:50) அவர்களுக்கு மட்டும் டவுண் குறைபாடு உறுதி செய்யும்

பிற கர்ப்பகால ஸ்கேன் போல் அல்லாமல், இந்த ஸ்கேன் முடிப்பதற்கு சிசு ஒரு குறிப்பிட்ட கோணத்தில் இருக்க வேண்டும். அத்தகைய கோணம் வரும் வரைக் காத்திருக்கவோ, மீண்டும் முயற்சிக்கவோ தேவைப்படலாம். நூற்றில் இருவருக்கு, தொடர்ந்து முயற்சித்தாலும் சரியான கோணம் கிடைக்காது. அவ்வாறு நடக்கையில், டவுண் சின்றோம் வாய்ப்பு கணிக்க வேறு உக்தி பரிந்துரைக்கப்படும்.

பொதுவாக இப்பரிசோதனை சுமார் 30 நிமிடங்கள் நீடிக்கலாம்

இப்பரிசோதனைக்கான உகந்த நேரம் கருவின் நீளம் 45 முதல் 84 மில்லிமீட்டர் வரை ஆகும். இது, உங்கள் கடைசி மாதவிடாய் வந்த தேதியில் இருந்து சுமார் 11 வாரம் முதல் 14 வாரம் வரை ஆகும்.

1:250 மேல் வாய்ப்புள்ளோர்கள் எல்லாவர்க்கும் நேரடி பரிசோதனை (சி வி எஸ் அல்லது ஆம்நியோ) செய்தால், டவுண் குறைபாடுள்ள சிசுக்களில் 90% சிசுக்களைக் கருவிலேயே கண்டறிய முடியும்.

மேலும், 1:250 மேல் வாய்ப்பு கணிக்கப்படும் பெரும்பாலான சிசுக்களில் டவுண் சின்றோம் இருக்காது; இவற்றுள் 2-3% மட்டுமே டவுண் சின்றோம் இருக்கும்.

நேரடி பரிசோதனைகள் பற்றித் தெரிந்து கொள்ள அதற்கானப் பக்கத்தைப் பார்க்கவும்

இப்பரிசோதனைப் பற்றி ஆங்கிலத்தில் காணொலி இங்கு பார்க்கலாம்

ஏதாவது ஒரு காரணத்தால் மூன்றாம் மாத பரிசோதனையைத் தவறவிட்டால், அடுத்த நல்ல உக்தி நான்காம் மாத ஸ்கேன் மற்றும் க்வாட்ரூப்பிள் டெஸ்ட் செய்தல். இதன் மூலம் பெரும்பாலான கர்ப்பங்களில் ஒரு தீர்வு தர இயலும்

இத்தருணத்தில், முதல் உக்தியாக என் ஐ பி டி டெஸ்ட் பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை